转载自“同并相联”
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今年7月，准妈妈“真真”怀孕了。但不幸的是，通过B超检查发现她自己的双侧肾脏有囊肿。后来为了查明病因，真真在华大基因做了基因检测，发现在与常染色体显性多囊肾相关的PKD1基因上存在一个无义突变，推测该突变位点可能是导致真真患病的元凶，而且真真有50%的几率会将突变遗传给腹中的宝宝。
准妈妈真真的故事
年7月20日，这一天对大多数人而言只不过是一个寻常的日子，但对于真真来说却是悲喜交加的一天。医院体检室出来，得知了一个坏消息和一个好消息。好消息是医生告诉真真，她要做妈妈了，有个美好的小生命正在她的腹中悄悄孕育着。坏消息是做B超检查时，医生发现真真的两侧肾脏有多个囊肿，虽然不是恶性肿瘤，但是作为人体中非常重要的代谢排毒器官，当肾脏出现问题时身体的其它器官也将会受到影响，严重者甚至会进展到肾衰竭阶段，出现尿毒症等症状。真真曾经在电视上见过尿毒症患者做血液透析，苦苦等待肾源进行肾移植的报道。一想起那个画面，她就感到不寒而栗。然而，让将为人母的真真感到更加忧心的是，她腹中的宝宝会不会因此受到影响？
我的肾为什么会长囊肿？我的宝宝将来会不会和我得一样的病？对于真真的这两个困惑，医生建议她联系基因检测领域的领头羊--华大基因做一下基因检测，以进一步明确致病原因。华大基因的遗传咨询师仔细询问了真真的家族史，得知她的母亲也曾通过B超检查出肾脏有多囊肾，但并没有做进一步的检测。结合真真的临床表征和家族史，遗传咨询师进行了综合评估分析，建议她做华大基因的常染色体显性多囊肾的基因检测。
等待结果的日子是煎熬的，真真每天都生活在忐忑不安和焦虑之中。她多么希望这只是一个普普通通的囊肿，跟基因改变没有半点关系，这样至少她的宝宝是安全的。三周过去了，检测结果终于出来了！通过对目标基因外显子及正负20bp区域进行捕获测序，华大基因的研究人员发现，在与常染色体显性多囊肾相关的PKD1基因上存在一个无义突变，该突变使氨基酸编码提前终止，进而损害编码蛋白质的功能，该位点在正常人群中的概率极低，是个疑似致病突变。根据常染色体显性遗传模式分析，推测该突变位点可能是导致真真患病的元凶，而且真真有50%的几率会将突变遗传给腹中的宝宝。华大基因的遗传咨询师建议真真尽快对腹中的宝宝做产前PKD1基因检测。我们衷心希望可以通过基因检测帮助她孕育一个健康的后代！
什么是常染色体显性多囊肾？
中文名称：常染色体显性多囊肾，又称成人多囊肾
英文名称：autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD，adultpolycystickidney
疾病概述：常染色体显性多囊肾（OMIM），是最常见的常染色体显性遗传学疾病之一，在各个种族中的发病率均在1/左右。该病是一种迟发型多系统性疾病，临床多表现为双侧肾囊肿，肝胰脾等其它脏器囊肿，心血管系统及结缔组织等异常，患者通常于中年时期发病，30-60岁是发病高峰年龄，一般在35-45岁出现症状。最早出现的症状是腰部或腹股沟疼痛。少数人可出现肾绞痛。半数患者出现血尿。患者最终发展为慢性肾功能衰竭，出现尿毒症及相关症状，该病在全球晚期肾功能衰竭病例中排第三位。
病因学：目前发现导致ADPKD的突变基因至少有3个：PKD1（OMIM）、PKD2（OMIM）、PKD3（OMIM），其中PKD1和PKD2基因已被定位与克隆，分别位于16p13.1和4q21-q23，表达合成的蛋白分别是多囊素1和多囊素2，二者形成一个复合体调节维持肾小管结构和功能的多个信号通路。PKD1基因突变占全部病例的85%，而PKD2基因突变则占15%，PKD3型非常罕见。
遗传ADPKD属常染色体显性遗传，外显率高达95%以上。如果患者活到80岁，其外显率可达%。大量的患者通常有家族史。但该病的新发突变率也比较高，大约为10%。如果患者没有家族史的话，可以考虑为新发突变或其父母存在生殖细胞嵌合的情况。根据常染色体显性遗传模式，每个带有突变基因的父母均有50%的几率将突变遗传给子女，男女均可患病。因此建议患者在生育后代前做产前诊断，以降低生育患儿的风险，或通过试管婴儿技术辅助生育一个健康的宝宝。
诊断及预后诊断：
1、依据临床症状做确认诊断：
（1）与年龄有关的囊肿形成：肾脏、肝脏、胰腺、脾脏。
不同年龄段ADPKD的诊断标准
年龄（岁）
构成诊断的最少肾囊肿数目
＜30
单侧或双侧肾有2个囊肿
30-59
每个肾有2个囊肿
＞60
每个肾有4个囊肿
（2）心血管系统异常：高血压、二尖瓣脱垂、颅内动脉瘤和左心室肥大。
（3）结缔组织异常：疝气、结肠憩室。（4）多囊肾病1型发生肾功能衰竭的平均年龄早于2型，分别为54岁和74岁。2、基因分析：检测相关基因PKD1和PKD2，如果找到致病突变可辅助临床诊断。治疗或预后：ADPKD暂时没有特殊的治疗方法，可以采取对症支持治疗：1、避免剧烈运动和腹部外伤；2、严格控制血压：建议从青春发育期开始每年检测血压。积极治疗高血压非常重要，有利于减缓ADPKD患者心脑血管疾病发生的进程，延长肾功能。3、防治尿路感染：加强抗感染治疗非常重要，如果感染扩散到囊肿内就非常难被根治。4、肌酐检测：一旦确诊为ADPKD，患者需每年检测血浆肌酐水平，如果发现上升，需及时转诊至肾脏科。5、注意避免服用某些加重肾功能的药物，如非甾体抗炎药（NSAIDs）。6、终末期肾衰竭：通过肾脏移植，血液透析，腹膜透析治疗。
参考文献
1.北京哪个医院白癜风专科比较靠谱百殿疯能治好吗
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